ОДИССЕЯ МУЖСКОЙ ХРОМОСОМЫ: ПОЧЕМУ "НАУЧНЫЕ" АДАМ И ЕВА НЕ БЫЛИ ЗНАКОМЫ
Л.А.ЖИВОТОВСКИЙ, А.Г.ИМАШЕВА
Ты же теперь мне скажи, ничего не скрывая:
Кто ты? Родители кто? Из какого ты города родом?
И на каком корабле ты приехал, какою дорогой?
Гомер. «Одиссея».
рис. 1
В последнее время во всем мире появилось новое увлечение — составление родословной своей семьи. Особенную популярность оно приобрело в России — ведь нас столько лет поощряли быть «Иванами, родства не помнящими» (в советскую эпоху знание своей родословной было не только ненужным, но зачастую и опасным). Люди собирают сведения о своих предках, роются в старых письмах и альбомах, прочесывают базы данных в Интернете, делают запросы в архивы. Большинство из нас дедушек и бабушек худо-бедно помнит, прабабушек и прадедушек вспоминаем уже с трудом, а дальше — туман… Кто они были? Где жили? Откуда приехали? Чем занимались? Спрос рождает предложение — появились специальные фирмы, которые за соответствующую мзду вычислят (или выдумают) вам ваших предков.
В наш век стремительных перемен хочется обрести опору, обернуться вспять, узнать историю своей семьи. У французского импрессиониста Поля Гогена есть картина под названием «Кто мы? Откуда? Куда мы идем?» Похоже, эти вопросы взаимосвязаны — знание своих корней и истоков помогает понять нас сегодняшних, а значит, влияет и на наше будущее. Находя на них ответы, мы каким-то непостижимым образом приближаемся к пониманию своей собственной личности — ведь без моих предков не было бы и меня, во мне есть частичка каждого из них.
Неудивительно, что теми же вопросами, но в более глобальном масштабе, задаются и ученые, изучающие историю человечества. От кого произошли эти люди, откуда они пришли на нынешнее место жительства? Откуда взялся здесь этот народ, может быть, он жил тут всегда? А если нет, то когда и откуда он пришел? И, наконец, вопрос вопросов — где истоки, колыбель всего человечества? Кто были прародители каждого из нас и всех нас вместе? Какова семейная история рода людского?
Раньше подобные задачи решали антропологи, археологи и этнографы, но в последнее время к ним присоединились генетики. Генетика отвечает на вопросы происхождения и древних перемещений (миграций) людей, изучая распространение в современном населении мутаций определенного типа. В данном случае ученые используют не те мутации, которые приводят к наследственным болезням, а мутации, которые не оказывают на работу генов заметного влияния, их называют нейтральными. Определяя географическое распространение таких мутаций, можно отследить как происхождение людей, так и их географическое перемещение. Происхождение — потому что мутации передаются во времени, как говорят, вертикально — от родителей к детям и далее в поколениях. Но они распространяются и в пространстве, т.е. при географических передвижениях людей. Ведь переезжая с место на место, мы перевозим с собой и свои гены!
В арсенале методов, которые применяют генетики для ответа на эти вопросы, почетное место занимает изучение мутаций, расположенных в Y-хромосоме, определяющей принадлежность человека к мужскому полу. Чтобы понять, почему эта хромосома оказалась такой полезной для генетико-антропологических исследований, поговорим о ней подробнее.
О чем расскажет Y-хромосома С виду иной совершенно как будто ничтожен,
Слову ж его божество придает несказанную
прелесть.
Гомер. «Одиссея»
Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом, из которых 22 пары — «обычные» хромосомы, или аутосомы, и одна пара — половые, определяющие принадлежность к женскому или мужскому полу. У женщин они представлены парой одинаковых Х-хромосом, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой, от наличия или отсутствия которой зависит, будет ребенок мальчиком или девочкой. При зачатии будущий ребенок наследует половину своих хромосом от отца, а половину — от матери; что касается половых хромосом, то от матери могут наследоваться только Х, а от отца — либо Х, либо Y. Таким образом и происходит определение пола ребенка.
Y-хромосома — самая маленькая и самая неинформативная в человеческом геноме, она содержит всего около 80 генов (рис. 1). Другие хромосомы намного больше — в среднем каждая из них несет около 1.5 тыс. генов. Y-хромосома не только мала, но еще и узко специализирована — почти все ее гены ответственны за чисто мужские признаки (развитие эмбриона по мужскому типу, продукцию и жизнеспособность сперматозоидов). Y-хромосому с полным правом можно назвать «мужской хромосомой» — ведь именно она определяет то, что мужчины выглядят и ведут себя как мужчины.
Долгое время из-за скромных размеров и небольшого числа генов Y-хромосома считалась «генетической пустышкой», малоинтересной для ученых, разве что только в связи с проблемами мужского бесплодия. Однако к концу прошлого века исследователи заинтересовались этой хромосомой с неожиданной стороны. Оказалось, что ее особые свойства таят в себе немало сюрпризов и неожиданных возможностей для генеалогических исследований. Этот кусочек наследственного вещества оказался «мал, да удал». Y-хромосома передается по отцовской линии, т.е. исключительно от отца к сыну. Поэтому, маркируя эту хромосому, т. е. пометив ее каким-либо образом, теоретически можно отследить ее происхождение по мужской линии до далеких предков. Маркерами Y-хромосомы служат ее мутации, возникающие в разное время и в разных географических регионах.
Вторая важная особенность Y-хромосомы — непарность: она единственная хромосома человеческого генома, не имеющая пары. В обычных, парных хромосомах, в каждом поколении гены перемешиваются благодаря тому, что хромосомы обмениваются своими частями (рекомбинируют). Если в такой хромосоме возникает мутация, то в результате рекомбинации она может перейти в пару этой хромосомы, т.е. потеряться. Но бедной одинокой Y-хромосоме не с кем обмениваться генами, поэтому в ней любые изменения сохраняются в течение неограниченного времени.
Другими словами, каждый мужчина несет в своей Y-хромосоме генетическую память в виде всех тех мутаций, которые возникали у всех его прямых предков по мужской линии: его отца, деда, прадеда… тех, кто десятки тысяч лет назад каменными орудиями начал завоевывать планету, и далее к нашим общим с человекообразными обезьянами предкам. Эти особенности «мужской хромосомы» открывают широкие перспективы для изучения родственных взаимоотношений людей, древних миграций народов и генетической истории человечества. Подобные возможности для исследования существуют и по женской линии. Их предоставляет изменчивость так называемой митохондриальной ДНК (мтДНК).
Древо мутаций И произрастил Господь Бог из земли всякое дерево,
приятное на вид…
Библия. «Бытие 2:9».
Генеалогическую историю семьи традиционно записывают в виде дерева, на ветках которого расположены представители разных поколений. Построением подобных генеалогических деревьев занимаются и генетики, изучающие генетическое родство; деревья, которые они строят, называются филогенетическими. Как и обычное дерево, филогенетическое «растет» от корней к ветвям: чем ближе к корням, тем ветви старше, а ветви кроны — более молодые. Такое древо можно построить не только для индивидов, но и для мутаций. Все мутации, возникающие в Y-хромосоме, располагаются на развилках веток. Если в Y-хромосоме отца появилась новая мутация, он передает ее своим сыновьям, становясь основателем новой ветки Y-хромосомного дерева. Более ранние мутации находятся ближе к корню дерева и соответственно содержатся в большем числе его ветвей.
Выделено около двух десятков основных типов Y-хромосомы, так называемых гаплогрупп. Они отличаются друг от друга по набору содержащихся в них мутаций и обозначаются заглавными буквами латинского алфавита. На Y-хромосомном древе они соответствуют самым крупным прикорневым ветвям (рис. 2). Как и у настоящего дерева, эти ветви делятся на более мелкие веточки, которые обозначаются цифрами и прописными буквами; их в настоящее время известно более 300.
Рис. 2. Дерево гаплогрупп Y-хромосомы (из статьи Underhill 2004, с изменениями). Веточки этого дерева представляют собой различные типы (гаплогруппы)Y-хромосом, отличающиеся друг от друга наборами мутаций в различных участках хромосомы. У гаплогрупп, «сидящих» на одной ветви, некоторые мутации тождественны, унаследованы от общего предка. Ветви сидят на стволе, основанном Y-хромосомным «Адамом», а он растет из корня, общего с человекообразными обезьянами, а еще глубже — уходя к предкам млекопитающих и других организмов.
Различными цветами обозначены основные, прикорневые гаплогруппы Для датировки конкретных мутаций следует измерить длину всех ветвей и веточек дерева: от развилки, где эта мутация возникла, до последних листочков кроны. Для этого используют так называемые «молекулярные часы», в которых время измеряется через скорость накопления мутаций в Y-хромосоме. Правда, точность этих часов оставляет желать лучшего, ведь мутации появляются случайно и с разной скоростью в разных участках генома и в разных ветвях дерева.
Африканский Адам и его потомки Вот родословие Адама: …
Адам, Сиф, Енос, Каинан, Малалеил,
Иаред, Енох, Мафусал, Ламех, Ной…
Библия. «Бытие 5:1; Паралипоменон 1:1-4».
Изучая мутации Y-хромосомы, генетики смогли совершить увлекательное путешествие вглубь времен — проследить весь путь от современного человека до его далекого предка. Проанализировав множество образцов ДНК, взятых у мужчин всех рас и со всех континентов, в 2000 г. группа американских исследователей построила генеалогическое древо для Y-хромосом всего человечества. Оказалось, что оно укоренено в Африке. Как показала датировка, человек, от которого все ныне живущие мужчины получили свою Y-хромосому и к которому сошлись бы генеалогические деревья всех мужчин на планете, имей они документы о всех их предках по мужской линии, жил в Африке около 100—120 тыс. лет назад. По аналогии с нашим библейским прародителем, общего предка Y-хромосомного генома всех ныне живущих мужчин назвали Y-хромосомным Адамом (рис.2).
К тому времени уже построили аналогичное древо по данным о разнообразии митохондриальной ДНК. И по женской линии все дороги привели в Африку — праматерь человечества, митохондриальная Ева, оказалась оттуда же! Итак, генетические данные говорят о том, что человечество имеет единое происхождение. К большому огорчению сторонников превосходства белой расы, далекие предки каждого из нас — уроженцы африканского континента.
Однако наши «научные» Адам и Ева принципиально отличаются от своих тезок из Библии. Прежде всего, наименование «Y-хромосомный Адам» относится не к человеку, а к его Y-хромосоме, от которой действительно произошли все Y-хромосомы современных представителей мужского пола. Гены остальных хромосом человека (и мужчин, и женщин) могут происходить от самых разных людей, живших в то же время, что и Y-хромосомный Адам. Далее, Y-хромосомный Адам не был первым мужчиной на Земле. В те времена жило еще множество других людей, просто их Y-хромосомы не дожили до наших дней, а «мужские хромосомы» нашего Адама распространились по всей ойкумене. Используя генетические методы исследования и двигаясь по Y-хромосомному древу человечества от ветвей к корням, мы в конце концов наткнулись на ствол единственного существующего в настоящее время дерева. Однако во времена Y-хромосомного Адама росток его дерева взошел не в пустыне, а в лесу среди других деревьев — но все остальные деревья засохли, и только это одно выжило. Взойдя из одного семени, дерево Адама росло, мужало, давало новые ветви. Некоторые ветви засыхали, другие пышно разрастались, и сегодня раскидистая крона «древа Y-хромосомы Адамовой» вмещает все человечество. То же самое относится и к митохондриальной Еве. Все нынешние женщины Земли несут мтДНК, которая произошла от одной женщины, жившей в Африке много тысяч лет тому назад.
В отличие от библейских, «научные» Адам и Ева не только не имели общих детей, но вообще не были знакомы друг с другом, хотя бы просто потому, что время их жизни разделяют многие тысячелетия: Y-хромосомный Адам жил 100—120 тыс. лет назад, а митохондриальная Ева — на 60—80 тыс. лет раньше. Почему так получилось, что наша Ева оказалась старше нашего Адама на десятки тысячелетий? Дело в том, что для их идентификации использовались разные части генома, обладающие разными свойствами. Митохондриальная ДНК, по которой определили Еву, гораздо изменчивее (несет больше мутаций), чем Y-хромосома, и потому позволяет дальше заглянуть в прошлое.
А где жили наши Адам и Ева? Выражаясь языком Библии, где был Эдемский сад — прародина рода человеческого? Вообще говоря, этот вопрос не совсем корректный, ведь в то время кроме «научных» Адама и Евы жило еще множество людей. Однако на основе генетического разнообразия Y-хромосомы и мтДНК коренного населения Африки предполагается, что «научный» Эдем находился где-то в юго-восточной части Африки,на месте нынешних Эфиопии и Кении.
Рис. 3В Африке и ныне проживают племена — остатки древнейших популяций Земли (рис. 3). Одно из них, сан (раньше его представителей называли бушменами), сегодня занимает не слишком много места в Юго-Восточной Африке. Однако в прошлом они были распространены по гораздо большей территории, которая, вероятно, включала и гипотетический Эдем. Типы Y-хромосомы, встречающиеся у сан, содержат самые древние, прикорневые мутации. Вдобавок и языки койсанской лингвистической группы, к которым принадлежит сан, также относятся к самым древним и самым необычным на нашей планете. Эти языки — единственные в мире, в которых используются разнообразные щелкающие звуки (один из них, к примеру, напоминает звук пробки, вылетающей из бутылки). Может быть, на сходном щелкающем и стрекочущем языке говорили наши предки много тысяч лет тому назад.
Библейских Адама и Еву изображало множество известных художников, включая Рембрандта, Дюрера и Кранаха Старшего. А как выглядели Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева? Пожилая родственница одного из авторов статьи, узнав об этих открытиях, сразу спросила, были ли наши африканские предки волосатыми и страшными, как обезьяны. К счастью, дело обстоит не столь ужасно. Конечно, ничего определенного о внешности людей, живших десятки тысяч лет назад, сказать нельзя, однако есть кое-какие обоснованные догадки на этот счет. Сопоставив генетические, антропологические и физиологические данные, исследователи предположили, что Адам и Ева имели гладкую (безволосую) кожу, курчавые волосы, немного раскосые азиатские глаза (говоря точнее, эпикантус — кожную складку на верхнем веке, характерную для азиатской расы). Цвет кожи у них, скорее всего, был смуглым (хотя не таким черным, как у многих современных африканцев). Ген, определяющий темный цвет кожи, MCIR (melanocortin receptor), считается более древним, чем ген, контролирующий белую кожу людей европеоидного типа. Люди того времени имели стройное телосложение и примерно тот же рост, что и мы с вами. Согласитесь, что портрет наших прародителей вырисовывается вполне привлекательный.